13/05/2011
Pacientes de porfirias querem programa nacional de diagnóstico e tratamento
Associação brasileira reúne portadores para troca de experiências e informações sobre doença rara
Portadores de uma doença genética rara, os pacientes de porfiria lutam pela implantação de um programa governamental de atendimento no Brasil. Ao todo, 267 pessoas estão cadastradas na Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), mas, de acordo com a presidente da entidade, Ieda Maria Scandelari Bussmann, esse número é bem maior. "Muitos não querem se identificar, provavelmente por medo de sofrerem preconceito", conta.
O levantamento de portadores, segundo a presidente, é importante para embasar a cobrança da Abrapo junto ao governo federal por uma política nacional de atendimento. Entre as reivindicações da associação estão o treinamento de médicos e de outros profissionais da saúde, a criação de centros de referência, a distribuição dos medicamentos e a realização de mais pesquisas sobre a doença.
Para que um programa nacional seja implantado, é preciso que se estabeleça um protocolo para diagnóstico e tratamento de porfirias. "É um trabalho bastante complexo que está sendo tocado pelo programa "Diretrizes", da Associação Médica Brasileira (AMB), com a colaboração do Conselho Federal de Medicina (CFM), sociedades de especialidades médicas e a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)", informa Ieda Bussmann.
Deficiência enzimática
Porfirias são um grupo de pelo menos oito doenças decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme. Essas deficiências levam à superprodução e à acumulação de precursores metabólicos. As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas.
Segundo a Abrapo, estima-se que uma pessoa a cada 10 mil sejam portadoras do gene no mundo. Mas a quantidade de pessoas que desenvolvem a doença é de aproximadamente uma a cinco a cada 100 mil. Como a doença é rara, o diagnóstico muitas vezes é tardio.
Ieda Bussmann descobriu que tinha porfiria há 32 anos. Durante um período de stress, começou a sentir náuseas, dores nas costas, no abdômen e, por fim, generalizadas. Internada em uma clínica psiquiátrica, ela foi consultada por um médico neurologista que havia se especializado em porfiria na Inglaterra. Mesmo com o início do tratamento, Ieda Bussmann entrou em coma, mas conseguiu se recuperar. "Hoje estou aqui, vivendo a minha vida normalmente", afirma.
Com o objetivo de buscar mais informações sobre a doença e encontrar outras pessoas na mesma situação, a filha de Ieda Bussmann, também portadora, criou uma comunidade num site de relacionamentos da internet. "Foi a partir daí que percebemos a necessidade de criar uma associação, em 2006", conta a presidente da Abrapo.
A associação, com sede em Curitiba, presta esclarecimentos e orientações a portadores, familiares, médicos, demais profissionais da saúde e sociedade em geral, favorecendo o contato e a comunicação entre eles. "Nosso trabalho é voluntário e basicamente feito pela internet", explica Ieda Bussmann.
Encontros
Além de manter informações no site (href="http://www.porfiria.org.br"target="_blank">www.porfiria.org.br), a Abrapo promove palestras e encontros em todo o Brasil para discutir a doença. "Com ou sem um médico para uma palestra mais técnica, orientamos sobre vários problemas comuns", informa a presidente. O último encontro foi no dia 5 de maio, em Curitiba, e contou com a participação do professor de Química Orgânica da Universidade de Sidney, na Austrália, Maxwell J. Crossley, que tem pesquisas sobre o assunto.
Também desde 2007, a Abrapo promove encontros do Grupo de Estudos sobre Porfirias. As reuniões são realizadas na última segunda-feira do mês. A partir do dia 27 de junho, elas serão realizadas na sede do Conselho Regional de Medicina do Paraná (CRM-PR), em Curitiba. A participação é gratuita e aberta a todos os interessados.
Serviço:
Reunião do Grupo de Estudos sobre Porfirias
Quando: 27/06, das 20h às 22h
Local: CRM-PR, Auditório Raquele Rotta Burkiewicz, Rua Victório Viezzer, 84, bairro Vista Alegre, Curitiba
Informações: href="http://www.porfiria.org.br"target="_blank">www.porfiria.org.br e href="mailto:contato@porfiria.org.br"target="_blank">contato@porfiria.org.br
Demais reuniões: 25/07, 29/08, 26/09, 31/10 e 28/11 (segundas-feiras)
Portadores de uma doença genética rara, os pacientes de porfiria lutam pela implantação de um programa governamental de atendimento no Brasil. Ao todo, 267 pessoas estão cadastradas na Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), mas, de acordo com a presidente da entidade, Ieda Maria Scandelari Bussmann, esse número é bem maior. "Muitos não querem se identificar, provavelmente por medo de sofrerem preconceito", conta.
O levantamento de portadores, segundo a presidente, é importante para embasar a cobrança da Abrapo junto ao governo federal por uma política nacional de atendimento. Entre as reivindicações da associação estão o treinamento de médicos e de outros profissionais da saúde, a criação de centros de referência, a distribuição dos medicamentos e a realização de mais pesquisas sobre a doença.
Para que um programa nacional seja implantado, é preciso que se estabeleça um protocolo para diagnóstico e tratamento de porfirias. "É um trabalho bastante complexo que está sendo tocado pelo programa "Diretrizes", da Associação Médica Brasileira (AMB), com a colaboração do Conselho Federal de Medicina (CFM), sociedades de especialidades médicas e a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS)", informa Ieda Bussmann.
Deficiência enzimática
Porfirias são um grupo de pelo menos oito doenças decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme. Essas deficiências levam à superprodução e à acumulação de precursores metabólicos. As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas.
Segundo a Abrapo, estima-se que uma pessoa a cada 10 mil sejam portadoras do gene no mundo. Mas a quantidade de pessoas que desenvolvem a doença é de aproximadamente uma a cinco a cada 100 mil. Como a doença é rara, o diagnóstico muitas vezes é tardio.
Ieda Bussmann descobriu que tinha porfiria há 32 anos. Durante um período de stress, começou a sentir náuseas, dores nas costas, no abdômen e, por fim, generalizadas. Internada em uma clínica psiquiátrica, ela foi consultada por um médico neurologista que havia se especializado em porfiria na Inglaterra. Mesmo com o início do tratamento, Ieda Bussmann entrou em coma, mas conseguiu se recuperar. "Hoje estou aqui, vivendo a minha vida normalmente", afirma.
Com o objetivo de buscar mais informações sobre a doença e encontrar outras pessoas na mesma situação, a filha de Ieda Bussmann, também portadora, criou uma comunidade num site de relacionamentos da internet. "Foi a partir daí que percebemos a necessidade de criar uma associação, em 2006", conta a presidente da Abrapo.
A associação, com sede em Curitiba, presta esclarecimentos e orientações a portadores, familiares, médicos, demais profissionais da saúde e sociedade em geral, favorecendo o contato e a comunicação entre eles. "Nosso trabalho é voluntário e basicamente feito pela internet", explica Ieda Bussmann.
Encontros
Além de manter informações no site (href="http://www.porfiria.org.br"target="_blank">www.porfiria.org.br), a Abrapo promove palestras e encontros em todo o Brasil para discutir a doença. "Com ou sem um médico para uma palestra mais técnica, orientamos sobre vários problemas comuns", informa a presidente. O último encontro foi no dia 5 de maio, em Curitiba, e contou com a participação do professor de Química Orgânica da Universidade de Sidney, na Austrália, Maxwell J. Crossley, que tem pesquisas sobre o assunto.
Também desde 2007, a Abrapo promove encontros do Grupo de Estudos sobre Porfirias. As reuniões são realizadas na última segunda-feira do mês. A partir do dia 27 de junho, elas serão realizadas na sede do Conselho Regional de Medicina do Paraná (CRM-PR), em Curitiba. A participação é gratuita e aberta a todos os interessados.
Serviço:
Reunião do Grupo de Estudos sobre Porfirias
Quando: 27/06, das 20h às 22h
Local: CRM-PR, Auditório Raquele Rotta Burkiewicz, Rua Victório Viezzer, 84, bairro Vista Alegre, Curitiba
Informações: href="http://www.porfiria.org.br"target="_blank">www.porfiria.org.br e href="mailto:contato@porfiria.org.br"target="_blank">contato@porfiria.org.br
Demais reuniões: 25/07, 29/08, 26/09, 31/10 e 28/11 (segundas-feiras)