13/11/2011
Novo exame para detectar Down levanta discussões éticas
Lançado nos Estados Unidos, o procedimento, que é feito com base em coleta do sangue da gestante, é menos invasivo, porém
levanta discussões éticas
Apresentado em outubro, nos Estados Unidos, o MaterniT21 vem dando o que falar entre os pesquisadores da área de genética médica. O motivo é simples: revolucionário, o teste promete revelar, com base em uma pequena amostra de sangue da gestante, se o feto tem ou não síndrome de Down. O grau de confiabilidade do exame chega a quase 100%. O problema é que o exame, mais fácil, traz implicações éticas. Os pais, diante de um resultado positivo e rápido, podem optar por interromper a gravidez, o que é ilegal no Brasil. O aborto só é permitido para mulheres que sofreram estupro ou em casos em que a gravidez oferece riscos à vida da mãe.
A discussão sobre este tipo de teste tende a render polêmicas, mas o foco, segundo especialistas, precisa estar nas vantagens que o exame oferece. O MaterniT21 é menos invasivo que as técnicas atuais de diagnóstico, que usam agulhas e punção, e pode ser feito pelas mães a partir da 10.ª semana de gestação. "É importante fazer porque a maioria dos resultados será negativo e isso dá tranquilidade ao casal pelo fato de o bebê não ter a síndrome e porque não vão passar pelo susto de, no dia do parto, descobrirem que o filho tem essa alteração genética", afirma o médico geneticista Salmo Raskin, diretor da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
O contrário também é benéfico: antes, os exames eram menos precisos e alguns pais recebiam o resultado positivo para a síndrome e passavam meses achando que a criança teria o problema e, depois do nascimento, descobriam que a criança não tinha Down. Como o MaterniT21 é mais preciso, as chances de isso ocorrer são bem menores.
Mas a probabilidade de aborto é evidente. "É possível que, diante de um resultado alterado, os pais considerem a ideia de interromper a gravidez, mas isso é proibido por lei no Brasil. Por isso o papel do médico é, sempre com a autorização da família, fazer a investigação, orientar e passar as informações de maneira clara, ética e responsável", diz o professor de Bioética da Universidade Positivo Cícero Urban, membro do Comitê de Ética do Hospital Nossa Senhora das Graças.
Segundo o médico especialista em medicina fetal e diretor do Instituto da Mulher e Medicina Fetal, Cláudio Corrêa Gomes, mesmo nos casos em que o marcador é positivo para a Down, os testes trazem benefícios. "Os pais vão poder se acostumar com a ideia, se informar e se preparar para receber essa criança da melhor maneira possível do ponto de vista financeiro, familiar, médico."
Lado positivo
Raskin lembra que, em muitos casos, essa informação é decisiva para garantir a qualidade de vida do bebê. "Metade das crianças com síndrome de Down tem problemas de coração. Se, desde os primeiros meses de gravidez os pais sabem que o filho tem essa condição, podem se preparar para realizar o parto em um hospital com assistência cardiológica e garantir o atendimento necessário ao bebê."
É claro que a forma como esta informação será repassada aos pais fará toda a diferença na recepção da notícia. "Caso o exame seja positivo, o médico deve ter tato, ter apoio de uma equipe psicológica para a família e não fazer disso o fim do mundo. Esse bebê, independentemente da condição de saúde, merece o amor dos pais", diz Urban.
Idade da mãe influencia, mas não é decisiva
O mito de que somente mulheres que engravidam depois dos 35 anos vão ter filhos com síndrome de Down não condiz com o que se observa nos consultórios. "Na verdade, uma mulher com 40 anos, por exemplo, tem apenas um 1% de chances de ter um filho com o problema. Ou seja: para cada 100 que engravidam, apenas uma vai passar por isso", diz o médico geneticista e diretor da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Salmo Raskin.
O médico obstetra e ginecologista do Hospital Nossa Senhora das Graças Átila Vianna de Mattos explica que, em números absolutos, o maior número de crianças com a síndrome nascem de mãe entre 20 e 35 anos. "Elas têm menos probabilidade, mas como essa ainda é a faixa em que a maioria das mulheres engravida, cerca de 80% dos registros de filhos com down são de mães nessa faixa etária", afirma. Entre as mães mais velhas, há menos partos, mas a porcentagem de casos inspira receio entre essas gestantes. "Mesmo assim, a maioria das mulheres não vai ter um filho com Down", destaca Mattos.
Para Raskin, como as mulheres estão engravidando cada vez mais tarde, os números não devem ser motivo para desespero. "A única recomendação é que os pais marquem uma consulta de aconselhamento genético com um médico especializado para entender quais os riscos de terem um filho com alguma síndrome por causa da idade da mãe ou outros fatores associados."
Chances
Em cada idade, a mulher tem uma probabilidade diferente de ter um filho com síndrome de Down
Aos 27 anos - 1 chance em mil
Aos 40 anos - 1 chance em cem
Aos 49 anos - 1 chance em 10
Como são os testes hoje?
Atualmente, para identificação da síndrome de Down, além de outras alterações genéticas, é feito o exame de sangue da gestante para medir as taxas hormonais de Beta HCG e PAPP-A. Outra avaliação é a morfológica que é feita no primeiro semestre, que compreende uma ecografia (entre a 12ª e a 14ª semana de gestação). É neste momento que se realiza a translucência nucal, um exame de imagem que mede um espaço de líquido que fica na região do pescoço do bebê e que identifica crianças com síndromes cromossômicas (como Down, Edwards, Patau, Turner e Klinefelter), algumas alterações genéticas e disfunções cardíacas. Também se avalia outros parâmetros como o fluxo da válvula tricúspede do coração, do ducto venoso e a presença do osso do nariz, já que 60% dos bebês com síndrome de down não têm esse osso, contra apenas 1% a 3% do restante da população.
Levando em conta a idade da gestante e os resultados dos exames, é feito o cálculo do risco de a criança ter síndrome de Down e, 90% dos casos, são identificados nessa fase, mas os resultados não são exatos.
Caso note-se um risco considerado alto de a alteração aparecer, a gestante é convidada a fazer um exame diagnóstico, como a punção da placenta e a amniocentese. Neles, se utiliza uma agulha fina e longa para atravessar o abdômen da mãe e retirar material da placenta (no caso da punção) ou cerca de 20 ml de líquido amniótico para obter material das células do feto e dizer com praticamente 100% de certeza se há alterações genéticas.
Como os exames são doloridos e têm chances de gerar um aborto - cerca de 0,5% a 1% -, só são indicados em casos de forte suspeita. A ecografia é repetida entre a 20ª e a 24ª semana, quando novos exames de diagnóstico podem ser pedidos conforme a avaliação do médico.
No que consiste o novo exame?
A partir do início da gravidez, algumas células do feto passam para o sangue da mãe. Durante o teste, é retirada uma pequena amostra de sangue da gestante e, a partir dela, é feita a comparação da intensidade das cópias do cromossomo 21 entre o feto e a mãe. Todas as pessoas têm dois cromossomos 21, então, ao contrapor as células do feto e da mãe, elas terão a mesma intensidade de sinais desse cromossomo. Caso o bebê tenha três cromossomos 21 (o que caracteriza a Síndrome de Down), os sinais serão mais intensos que os apresentados pela mãe.
Fonte: href="http://www.gazetadopovo.com.br/saude/conteudo.phtml?tl=1&id=1191927&tit=Novo-exame-para-detectar-Down" target="_blank">Gazeta do Povo
Publicado em 14/11/2011
Apresentado em outubro, nos Estados Unidos, o MaterniT21 vem dando o que falar entre os pesquisadores da área de genética médica. O motivo é simples: revolucionário, o teste promete revelar, com base em uma pequena amostra de sangue da gestante, se o feto tem ou não síndrome de Down. O grau de confiabilidade do exame chega a quase 100%. O problema é que o exame, mais fácil, traz implicações éticas. Os pais, diante de um resultado positivo e rápido, podem optar por interromper a gravidez, o que é ilegal no Brasil. O aborto só é permitido para mulheres que sofreram estupro ou em casos em que a gravidez oferece riscos à vida da mãe.
A discussão sobre este tipo de teste tende a render polêmicas, mas o foco, segundo especialistas, precisa estar nas vantagens que o exame oferece. O MaterniT21 é menos invasivo que as técnicas atuais de diagnóstico, que usam agulhas e punção, e pode ser feito pelas mães a partir da 10.ª semana de gestação. "É importante fazer porque a maioria dos resultados será negativo e isso dá tranquilidade ao casal pelo fato de o bebê não ter a síndrome e porque não vão passar pelo susto de, no dia do parto, descobrirem que o filho tem essa alteração genética", afirma o médico geneticista Salmo Raskin, diretor da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
O contrário também é benéfico: antes, os exames eram menos precisos e alguns pais recebiam o resultado positivo para a síndrome e passavam meses achando que a criança teria o problema e, depois do nascimento, descobriam que a criança não tinha Down. Como o MaterniT21 é mais preciso, as chances de isso ocorrer são bem menores.
Mas a probabilidade de aborto é evidente. "É possível que, diante de um resultado alterado, os pais considerem a ideia de interromper a gravidez, mas isso é proibido por lei no Brasil. Por isso o papel do médico é, sempre com a autorização da família, fazer a investigação, orientar e passar as informações de maneira clara, ética e responsável", diz o professor de Bioética da Universidade Positivo Cícero Urban, membro do Comitê de Ética do Hospital Nossa Senhora das Graças.
Segundo o médico especialista em medicina fetal e diretor do Instituto da Mulher e Medicina Fetal, Cláudio Corrêa Gomes, mesmo nos casos em que o marcador é positivo para a Down, os testes trazem benefícios. "Os pais vão poder se acostumar com a ideia, se informar e se preparar para receber essa criança da melhor maneira possível do ponto de vista financeiro, familiar, médico."
Lado positivo
Raskin lembra que, em muitos casos, essa informação é decisiva para garantir a qualidade de vida do bebê. "Metade das crianças com síndrome de Down tem problemas de coração. Se, desde os primeiros meses de gravidez os pais sabem que o filho tem essa condição, podem se preparar para realizar o parto em um hospital com assistência cardiológica e garantir o atendimento necessário ao bebê."
É claro que a forma como esta informação será repassada aos pais fará toda a diferença na recepção da notícia. "Caso o exame seja positivo, o médico deve ter tato, ter apoio de uma equipe psicológica para a família e não fazer disso o fim do mundo. Esse bebê, independentemente da condição de saúde, merece o amor dos pais", diz Urban.
Idade da mãe influencia, mas não é decisiva
O mito de que somente mulheres que engravidam depois dos 35 anos vão ter filhos com síndrome de Down não condiz com o que se observa nos consultórios. "Na verdade, uma mulher com 40 anos, por exemplo, tem apenas um 1% de chances de ter um filho com o problema. Ou seja: para cada 100 que engravidam, apenas uma vai passar por isso", diz o médico geneticista e diretor da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Salmo Raskin.
O médico obstetra e ginecologista do Hospital Nossa Senhora das Graças Átila Vianna de Mattos explica que, em números absolutos, o maior número de crianças com a síndrome nascem de mãe entre 20 e 35 anos. "Elas têm menos probabilidade, mas como essa ainda é a faixa em que a maioria das mulheres engravida, cerca de 80% dos registros de filhos com down são de mães nessa faixa etária", afirma. Entre as mães mais velhas, há menos partos, mas a porcentagem de casos inspira receio entre essas gestantes. "Mesmo assim, a maioria das mulheres não vai ter um filho com Down", destaca Mattos.
Para Raskin, como as mulheres estão engravidando cada vez mais tarde, os números não devem ser motivo para desespero. "A única recomendação é que os pais marquem uma consulta de aconselhamento genético com um médico especializado para entender quais os riscos de terem um filho com alguma síndrome por causa da idade da mãe ou outros fatores associados."
Chances
Em cada idade, a mulher tem uma probabilidade diferente de ter um filho com síndrome de Down
Aos 27 anos - 1 chance em mil
Aos 40 anos - 1 chance em cem
Aos 49 anos - 1 chance em 10
Como são os testes hoje?
Atualmente, para identificação da síndrome de Down, além de outras alterações genéticas, é feito o exame de sangue da gestante para medir as taxas hormonais de Beta HCG e PAPP-A. Outra avaliação é a morfológica que é feita no primeiro semestre, que compreende uma ecografia (entre a 12ª e a 14ª semana de gestação). É neste momento que se realiza a translucência nucal, um exame de imagem que mede um espaço de líquido que fica na região do pescoço do bebê e que identifica crianças com síndromes cromossômicas (como Down, Edwards, Patau, Turner e Klinefelter), algumas alterações genéticas e disfunções cardíacas. Também se avalia outros parâmetros como o fluxo da válvula tricúspede do coração, do ducto venoso e a presença do osso do nariz, já que 60% dos bebês com síndrome de down não têm esse osso, contra apenas 1% a 3% do restante da população.
Levando em conta a idade da gestante e os resultados dos exames, é feito o cálculo do risco de a criança ter síndrome de Down e, 90% dos casos, são identificados nessa fase, mas os resultados não são exatos.
Caso note-se um risco considerado alto de a alteração aparecer, a gestante é convidada a fazer um exame diagnóstico, como a punção da placenta e a amniocentese. Neles, se utiliza uma agulha fina e longa para atravessar o abdômen da mãe e retirar material da placenta (no caso da punção) ou cerca de 20 ml de líquido amniótico para obter material das células do feto e dizer com praticamente 100% de certeza se há alterações genéticas.
Como os exames são doloridos e têm chances de gerar um aborto - cerca de 0,5% a 1% -, só são indicados em casos de forte suspeita. A ecografia é repetida entre a 20ª e a 24ª semana, quando novos exames de diagnóstico podem ser pedidos conforme a avaliação do médico.
No que consiste o novo exame?
A partir do início da gravidez, algumas células do feto passam para o sangue da mãe. Durante o teste, é retirada uma pequena amostra de sangue da gestante e, a partir dela, é feita a comparação da intensidade das cópias do cromossomo 21 entre o feto e a mãe. Todas as pessoas têm dois cromossomos 21, então, ao contrapor as células do feto e da mãe, elas terão a mesma intensidade de sinais desse cromossomo. Caso o bebê tenha três cromossomos 21 (o que caracteriza a Síndrome de Down), os sinais serão mais intensos que os apresentados pela mãe.
Fonte: href="http://www.gazetadopovo.com.br/saude/conteudo.phtml?tl=1&id=1191927&tit=Novo-exame-para-detectar-Down" target="_blank">Gazeta do Povo
Publicado em 14/11/2011