O cuidado Integral, a educação em genética e os desafios no Brasil para o acolhimento às pessoas com doenças raras foram temas abordados na manhã do 2º Fórum do Conselho Federal de Medicina (CFM). O evento, realizado nesta quinta-feira (01/08), em Brasília, reúne cerca de 100 participantes entre médicos, estudantes, parlamentares, pacientes e familiares. Estima-se que atualmente existam cerca de sete ou oito mil doenças raras no mundo e que acometem entre 6% e 8% da população mundial, sendo 13 milhões só no Brasil.

Na abertura do encontro, o secretário-geral e coordenador da Câmara Técnica (CT) de Doenças Raras, Henrique Batista, detalhou as iniciativas do CFM que contribuem para melhor assistência a milhões de pessoas que sofrem com doenças de difícil diagnóstico e tratamento. Um exemplo recente foi o projeto de educação médica continuada em genética médica desenvolvido pelo CFM em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). “Essas iniciativas na forma de eventos e aulas promovem uma atualização científica que é enriquecedora para o médico e pode prepará-lo para mudar o curso do desenvolvimento da doença de um paciente. No caso das doenças genéticas, essa capacitação pode ser determinante para a vida dos indivíduos assistidos”, afirmou.

Já o 1º vice-presidente do CFM, Mauro Britto, ressaltou o trabalho da Câmara Técnica e a preocupação do Conselho com o tema. “Esse fórum é de fundamental importância para o CFM, pois será o guia para nossas políticas sobre doenças raras”. Ribeiro ainda salientou os números que considerou preocupantes: “65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido”.

Compôs também a mesa de abertura o deputado e médico Zacharias Calil, autor de projeto de lei que cria centros de estudo e tratamento de anomalias raras nas faculdades de medicina de universidades federais. “Essas pessoas fazem uma verdadeira peregrinação. É preciso uma efetiva política para atendimento desses pacientes”, defendeu. Ao final de sua fala, ele ainda apresentou o convite para participação de audiência pública, no dia 13 de agosto, na Comissão de Seguridade Social e Família da Câmara dos Deputados, para discutir a “Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”.

O Conselho Regional de Medicina do Paraná esteve representado pelo Dr. Paulo Aranda, médico fiscal integrante do Departamento de Fiscalização do Exercício Profissional (Defep).

Experiências

Durante o período da manhã, a programação do fórum deu destaque para duas mesas de debates: “Educação em genética médica para profissionais de saúde” e “Cuidado Integral para a qualidade de vida da pessoa”, ambas presididas pelo membro da Câmara Técnica do CFM, Aníbal Gil Lopes.

Foram defendidas uma série de competências para que médicos e outros profissionais de saúde tenham para auxiliar no diagnóstico de doenças raras, dentre elas a promoção e estímulo de práticas clinicas e de educação em saúde objetivando a prevenção. “A saúde pública tem olhar prevalência, mas também relevância clínica”, pontuou diretora da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Débora Gusmão.

Durante o encontro, os pacientes de doenças raras relataram os desafios no atendimento, como a falta de CID. Segundo, Antoine Daher, presidente da Casa Hunter - instituição para portadores de doenças raras -, que também participou do evento como expositor, 30% dos doentes morrem antes de completar cinco anos de idade. “Geralmente diagnosticados tardiamente, os pacientes também encontram dificuldade de acesso ao tratamento. Conseguimos colocar Brasil em primeiro mundo em pesquisa clínica inovadora, mas dá um vasto campo de pesquisa a ser avançado", apontou Daher ao expor o caso do filho com mucopolissacaridose do tipo II, hoje com 10 anos de idade.

O 2º Fórum de Doenças Raras do CFM pode ser acompanhado ao vivo no canal do Youtube do CFM - https://www.youtube.com/watch?v=ynmB3Z_vCEQ

Programação para a tarde:

14h às 14h40 – Mesa 3: Incorporação de testes genéticos moleculares: Questões éticas, sigilo e privacidade

Presidência: Dr. Marcos Santos (SBB)

Relatoria: Vevila Junqueira

Dra. Iscia Teresinha Lopes Cendes (SBGM) 

Dr. André Machado Soares (Filósofo) 

14h40 às 15h30 – Debates

15h30 às 16h10 – Mesa 4: Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras

Presidência: Dra. Dafne Dain Gandelman Horovitz (SBGM)

Relatoria: Paulo Henrique de Souza

Dra. Maria Inez Pordeus Gadelha (Representante do SAS) 

Dra. Rosângela Wolff Moro

16h10 às 17h – Debates

17h - Encerramento