06/04/2022

Campanha promove conscientização sobre a porfiria, doença genética rara

Semana Mundial de Conscientização acontece entre os dias 2 e 9 de abril; documentário “Dois de Mim: Vivendo com Porfiria” traz testemunho de sete pessoas ao redor do mundo que vivem com a doença

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Entre os dias 2 e 9 de abril acontece a Semana Mundial de Conscientização sobre Porfirias, grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, componente da hemoglobina que dá a coloração vermelha ao sangue. Tais deficiências levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual corresponde um tipo particular de “porfiria”. 

Fatores ambientais como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso dessas doenças. Cada porfiria, sendo diferente, é diagnosticada e tratada de forma específica. Exames de urina, sangue, plasma e fezes são utilizados para o diagnóstico das várias porfirias, além dos exames enzimáticos e de DNA.

No Brasil, a Associação Brasileira de Porfiria (ABRAPO) promoverá ao longo de todo o mês de abril o Mês de Conscientização da Porfiria. Entre as ações programadas, está o lançamento do documentário “Dois de Mim: Vivendo com Porfiria", um testemunho inesquecível da força e perseverança de sete pessoas ao redor do mundo, incluindo duas brasileiras, que vivem com Porfiria Hepática Aguda (PHA). Confira:

O QUE SÃO PORFIRIAS?

As porfirias são condições genéticas hereditárias, ou seja, alterações em certos genes que afetam a capacidade do corpo de se regular normalmente. Às vezes, essas alterações não fazem nenhuma diferença no funcionamento do gene, mas outras vezes podem causar doenças. Nas porfirias, essas mutações estão nos genes envolvidos via de fabricação do heme. O heme é um composto que o corpo precisa para produzir hemoglobina e existem várias etapas para fazer o heme. Cada tipo de porfiria é causado por defeito numa das enzimas envolvidas na fabricação do heme e isso causa um acúmulo de outros compostos, chamados porfirinas. É o acúmulo de diferentes tipos de porfirinas que causa os diferentes tipos de porfiria.

CLASSIFICAÇÃO DAS PORFIRIAS

Mais comumente as porfirias são divididas em porfirias “agudas” e “cutâneas”, dependendo dos sintomas primários. As porfirias agudas [porfiria aguda intermitente (PAI), coproporfiria hereditária (CPH), porfiria variegada (PV) e porfiria por deficiência de ALA-desidratase (PALAD)] apresentam ataques súbitos de dor estomacal intensa que duram vários dias. PV e CPH também podem apresentar sintomas cutâneos de bolhas após a exposição ao sol.

As porfirias cutâneas apresentam bolhas e cicatrizes na pele, dor e/ou vermelhidão e inchaço nas áreas expostas ao sol. As porfirias também podem ser classificadas como “hepáticas” ou “eritropoiéticas”, dependendo do órgão onde as porfirinas se acumulam; no fígado para as porfirias hepáticas [PAI, CPH, PV e porfiria cutânea tarda (PCT) e na medula óssea para as eritropoéticas (porfiria hepatoeritropoiética (PHE), porfiria eritropoiética congênita (PEC), protoporfiria eritropoiética (PPE) e protoporfiria ligada ao X (PXL).

TIPOS DE PORFIRIAS AGUDAS:

Porfiria aguda intermitente (PAI),

Coproporfiria hereditária (CPH),

Porfiria variegada (PV) e

Porfiria desidratase do ácido δ-aminolevulínico (PALAD),

todas elas com sintomas semelhantes.

TIPOS DE PORFIRIAS CUTÂNEAS:

Porfiria cutânea tarda (PCT),

Porfiria hepatoeritropoiética (PHE),

Porfiria eritropoiética congênita (PEC),

Protoporfiria eritropoiética (PPE) e protoporfiria ligada ao X (PXL).

Mais informações: www.porfiria.org.br

Fonte: CRM-PR com informações da ABRAPO

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