A Associação Brasileira de Porfiria lança campanha de divulgação de seu trabalho com o objetivo de prestar esclarecimentos e orientações sobre porfirias a portadores da síndrome, familiares, médicos e demais profissionais da saúde e sociedade em geral. Além disso, solicita aos profissionais médicos que prestam atendimento a pacientes portadores da doença que acessem e visitem o site da instituição para obter e cadastrar mais informações sobre pesquisas, teses e estudos relacionados com a porfiria no Brasil e no mundo. A entidade possui um cadastro atualizado dos portadores da doença, que serve como meio de contato e comunicação entre os que possuem porfiria.

A Associação foi fundada em julho de 2006 com o intuito de localizar e cadastrar portadores de porfirias, além de divulgar a doença em hospitais, clínicas, laboratórios, Escolas de Medicina e instituições ligadas à saúde visando parcerias para possibilitar a aquisição de medicamentos e pleitear junto ao Ministério da Saúde recursos para o diagnóstico e tratamento da doença.

Site: www.porfiria.org.br


O que é?

As porfirias são um grupo de distúrbios provocados por deficiências das enzimas envolvidas na síntese do heme. O heme, um composto químico que transporta o oxigênio e confere a cor vermelha ao sangue, é um componente fundamental das hemoproteínas, um tipo de proteína encontrado em todos os tecidos. A maior quantidade do heme é sintetizada na medula óssea para a produção de hemoglobina. O fígado também produz grandes quantidades de heme e a maioria é utilizada como um componente dos citocromos. Alguns citocromos no fígado oxidam substâncias químicas estranhas, incluindo medicamentos, para que sejam eliminadas mais facilmente do organismo. Oito enzimas diferentes intervêm nas etapas seqüenciais da síntese do heme. Quando existe deficiência de uma das enzimas que participam da produção do heme, os precursores químicos do heme podem acumular-se nos tecidos (especialmente na medula óssea ou no fígado).

Esses precursores, os quais incluem o ácido delta- aminolevulínico, o porfobilinogênio e as porfirinas, aparecem então no sangue e são excretados na urina ou nas fezes. O excesso de porfirinas causa fotossensibilidade, na qual o indivíduo torna-se francamente sensível à luz solar. Isto ocorre porque as porfirinas, quando expostas à luz e ao oxigênio, geram uma forma de oxigênio carregada e instável que pode lesar a pele. Em algumas porfirias, sobretudo quando ocorre um acúmulo de ácido delta-aminolevulínico e de porfobilinogênio, ocorrem lesões nervosas, as quais acarretam dor e mesmo paralisia. As três porfirias mais freqüentes são a porfiria cutânea tardia, a porfiria aguda intermitente e a protoporfiria eritropoética. Esses distúrbios são muito diferentes. Cada tipo de porfiria produz sintomas consideravelmente diferentes, exige exames específicos para o estabelecimento do diagnóstico e o tratamento também difere.