06/05/2024
Abrapo busca apoio para inclusão do tratamento da porfiria no SUS
Porfiria aguda é uma doença genética rara, com difícil diagnóstico e tratamento de crise já aprovado pela Anvisa
Reconhecida como de Utilidade Pública pelo Estado
do Paraná, a Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo) é uma instituição sem fins
lucrativos com objetivo de difundir informações a respeito da porfiria e busca a incorporação
do tratamento da doença no Sistema Único de Saúde (SUS).
A porfiria aguda é uma doença genética rara e de difícil diagnóstico. Os pacientes afetados podem desenvolver ataques agudos potencialmente fatais marcados por dor abdominal intensa e disfunções neurológicas e psiquiátricas. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar o acúmulo tóxico dos precursores metabólicos no organismo.
As porfirias fazem parte de um grupo de oito tipos de doenças genéticas raras, com difícil diagnóstico porque simulam sintomas de muitas outras condições semelhantes, como por exemplos as da fibromialgia, hepatite, Síndrome de Guillian-Barré e Doença de Crohn. Resultam, cada uma, de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação tóxica de precursores metabólicos. Ainda não há cura, mas existe tratamento para as crises e prevenção.
No tratamento das crises de porfirias agudas, a infusão de glicose é uma das primeiras tentativas, mas não é o suficiente para neutralizar possíveis complicações neurológicas graves. É uma terapia de ponte até o acesso à hemina, cujo uso visa prevenir principalmente essas complicações neuronais. A reposição do heme através de infusões de hemina vem sendo usada no mundo todo, desde 1970. No Brasil, embora este tratamento esteja aprovado pela Anvisa, ainda não está disponível aos pacientes através do SUS.
Exames de dosagem do ácido porfirinogênico (PBG) e ácido aminolevulínico (ALA) na urina são utilizados para o diagnóstico da porfiria aguda e acompanhamento na suspeita de crise. Os pilares do manejo incluem a descontinuação de medicamentos porfobilinogênicos, a administração de dextrose oral ou intravenosa e hemina intravenosa, além do uso de analgésicos e antieméticos e outros (não porfobilinogênicos) para o tratamento dos sintomas.
Dor abdominal é o sintoma mais comum, tendo origem neuropática, é geralmente grave, contínua e difusa. Também pode ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em casos suspeitos, o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames apenas serão informativos durante o período da crise. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos.
Nas Porfirias Agudas (aguda intermitente, variegata, coproporfiria hereditária e porfiria por deficiência de ALA desidratase), fatores como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças, os quais produzem frequentemente sintomas abdominais, psiquiátricos, neurológicos ou cardiovasculares graves, em crises que duram de horas a dias.
Com informações da Abrapo. Saiba mais clicando aqui.
A porfiria aguda é uma doença genética rara e de difícil diagnóstico. Os pacientes afetados podem desenvolver ataques agudos potencialmente fatais marcados por dor abdominal intensa e disfunções neurológicas e psiquiátricas. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar o acúmulo tóxico dos precursores metabólicos no organismo.
As porfirias fazem parte de um grupo de oito tipos de doenças genéticas raras, com difícil diagnóstico porque simulam sintomas de muitas outras condições semelhantes, como por exemplos as da fibromialgia, hepatite, Síndrome de Guillian-Barré e Doença de Crohn. Resultam, cada uma, de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação tóxica de precursores metabólicos. Ainda não há cura, mas existe tratamento para as crises e prevenção.
No tratamento das crises de porfirias agudas, a infusão de glicose é uma das primeiras tentativas, mas não é o suficiente para neutralizar possíveis complicações neurológicas graves. É uma terapia de ponte até o acesso à hemina, cujo uso visa prevenir principalmente essas complicações neuronais. A reposição do heme através de infusões de hemina vem sendo usada no mundo todo, desde 1970. No Brasil, embora este tratamento esteja aprovado pela Anvisa, ainda não está disponível aos pacientes através do SUS.
Exames de dosagem do ácido porfirinogênico (PBG) e ácido aminolevulínico (ALA) na urina são utilizados para o diagnóstico da porfiria aguda e acompanhamento na suspeita de crise. Os pilares do manejo incluem a descontinuação de medicamentos porfobilinogênicos, a administração de dextrose oral ou intravenosa e hemina intravenosa, além do uso de analgésicos e antieméticos e outros (não porfobilinogênicos) para o tratamento dos sintomas.
Dor abdominal é o sintoma mais comum, tendo origem neuropática, é geralmente grave, contínua e difusa. Também pode ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em casos suspeitos, o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames apenas serão informativos durante o período da crise. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos.
Nas Porfirias Agudas (aguda intermitente, variegata, coproporfiria hereditária e porfiria por deficiência de ALA desidratase), fatores como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças, os quais produzem frequentemente sintomas abdominais, psiquiátricos, neurológicos ou cardiovasculares graves, em crises que duram de horas a dias.
Com informações da Abrapo. Saiba mais clicando aqui.