O Teste do Pezinho é um exame gratuito e obrigatório para todos os recém-nascidos brasileiros. Por meio dele algumas doenças genéticas podem ser identificadas nos primeiros dias de vida do bebê. O diagnóstico precoce possibilita ao bebê iniciar tratamento logo cedo evitando que ele desenvolva deficiências graves em consequência dessas doenças. 

Esse exame faz parte do Programa de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, programa ao qual todos os estados são credenciados e que abrange o diagnóstico precoce, o tratamento e o acompanhamento para seis doenças: Fibrose Cística, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Deficiência da Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita. É dever do Estado e da população garantir que todos os recém-nascidos realizem o exame. Apesar das doenças ainda não terem cura, o diagnóstico e tratamento adequados podem evitar sequelas e proporcionar às pessoas por elas acometidas uma qualidade de vida muito melhor. 

No dia 06 de junho, para lembrar a importância da triagem neonatal na prevenção de deficiências, é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O exame é simples e deve ser realizado entre o terceiro e quinto dia de vida,  por meio da coleta de algumas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê que, após coletadas, serão encaminhadas para análise ao laboratório de triagem neonatal da região onde o bebê nasceu. No Paraná, o laboratório da FEPE - Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional é o responsável pelo exame. 

Dentre as doenças pesquisadas atualmente pelo teste do pezinho, a Fibrose Cística destaca-se como uma das mais novas incluídas na pesquisa. Trata-se de uma doença genética, a mais comum dentre as doenças raras existentes, com prevalência de um caso a cada 10 mil recém-nascidos no Brasil.

Entre os sintomas da Fibrose Cística estão: pneumonias frequentes, tosse crônica, diarreia e dificuldade para ganhar peso e estatura. Esses sintomas podem ser facilmente confundidos com outras doenças (o que ocorre em muitos casos) e, consequentemente, tratados de forma inadequada, trazendo nenhuma eficácia ou então piorando o quadro dos pacientes. Ainda existe muito pouco conhecimento sobre a doença por parte dos profissionais de saúde, por isso garantir que o bebê realize o exame para ter o diagnóstico precoce e poder iniciar o tratamento nos centros de referência de Fibrose Cística, e das demais doenças, é fundamental e pode salvar vidas.

Verônica Stasiak é um dos tantos exemplos de pessoas que, devido à falta de diagnóstico precoce, tiveram sérios problemas de saúde que poderiam ter sido evitados. “Eu sempre fui conhecida como a menina que não parava de tossir e que vivia no hospital. Eu não ficava mais do que 6 meses sem internar. Fui diagnosticada com Fibrose Cística aos 23 anos de idade, depois de um internamento de praticamente dois meses com pneumonia e de uma sequência de pneumonias ao longo da minha vida toda. Eu tinha uma média de 5 pneumonias por ano. Com 18 anos eu precisei tirar duas partes do meu pulmão direito porque elas já não funcionavam mais e a gente nunca soube que tudo isso tinha um nome. Até que entrou um “anjo da guarda” no quarto do hospital e ao ouvir a minha mãe contando toda a minha história, ele olhou e falou - Ela tem Fibrose Cística. Saí do hospital uma semana depois, dois dias depois de completar 23 anos no hospital, e fui realizar o Teste do Suor (teste confirmatório para a Fibrose Cística) que ele havia solicitado. O valor de referência era 60, e meu resultado deu 199. E foi assim que, depois de 23 anos de muita luta, dúvidas e medos, descobrimos enfim o que eu tinha”.

Verônica hoje realiza o tratamento da Fibrose Cística corretamente e tem uma qualidade de vida muito melhor. Ela também fundou há 5 anos, o Unidos pela Vida - Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, que desenvolve projetos nacionais voltados à divulgação, diagnóstico precoce e melhoria da qualidade de vida das pessoas com Fibrose Cística e é hoje a principal fonte de conteúdo do país para as pessoas que buscam informações sobre a doença.

“Graças ao diagnóstico, mesmo que tardio, eu tive a oportunidade de iniciar o tratamento e chegar até aqui”. Verônica está com 30 anos, é casada, e seu maior sonho agora, é ser mãe! É psicóloga, especialista em análise do comportamento, gestora de projetos sociais, fundadora e diretora geral do Unidos pela Vida, membro do Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística e palestrante.

Fonte: Sociedade Paranaense de Pediatria